맞춤형 의료 시대를 향한 여정

2017년 초, 보스턴 아동병원의 신경과 전문의인 티모시 유(Timothy Yu)는 자신의 인생에서 가장 야심찬 프로젝트, 즉 단 몇 달 안에 죽어가는 어린이를 위한 실험 약물을 설계하고 합성하는 작업을 시작했습니다.

몇 주 전 유씨는 줄리아 비타렐로(Julia Vitarello)라는 여성으로부터 페이스북을 통해 간절한 호소를 전달받았다. 당시 다섯 살이었던 그녀의 딸 밀라(Mila)는 파킨슨병, 치매, 간질의 증상이 결합된 희귀하지만 파괴적인 신경퇴행성 질환인 배튼병 진단을 받았습니다. 더 나쁜 것은 밀라의 배튼병 형태가 독특한 유전자 돌연변이에 의해 유발되었다는 점입니다. 이는 기존의 실험적 치료법이 효과가 없다는 것을 의미합니다.

딸의 운명을 받아들이기보다 비타렐로는 딸의 이름으로 재단을 설립하는 활동가가 되었습니다. 그녀는 새로운 유전자 치료법에 자금을 지원하기 위해 크라우드 펀딩을 통해 300만 달러(240만 파운드) 이상을 모금했습니다. 이것은 궁극적으로 그녀를 Yu로 이끌었습니다.

책임 있는 돌연변이를 확인하기 위해 밀라의 게놈 서열을 분석한 후 유는 "안티센스 올리고뉴클레오티드"라는 약물 개발을 제안했습니다. 이 상대적으로 새로운 치료법은 최근 척수성 근위축증이라는 또 다른 희귀 질환에 대한 치료법을 만드는 데 사용되었습니다. 안티센스 올리고뉴클레오티드는 돌연변이된 DNA에 의해 생성된 분자에 결합하여 그 행동을 교정하는 방식으로 작동합니다. 하지만 이 경우에는 다를 것이다. Yu는 Mila만을 위해 설계된 맞춤형 안티센스 올리고뉴클레오티드를 만들 것입니다.

당시에는 지금까지 시도된 것 중 가장 대담한 약물 개발 타임라인이었습니다. 새로운 약물을 합성하는 데는 일반적으로 몇 달이 아닌 몇 년이 걸립니다. 그러나 2017년 겨울에는 "밀라센(milasen)"이라는 약물이 준비되었습니다.

미국 콜로라도에 있는 자신의 집에서 BBC와 인터뷰한 비타렐로(Vitarello)는 "나는 내 딸이 맞춤형 약을 가장 먼저 받도록 의도하지 않았다"고 말했다. "나는 그녀의 질병을 일으키는 돌연변이를 찾을 수 있기를 바랐습니다. 그러나 Mila를 위해 개발된 Tim Yu의 약인 milasen은 실제로 가능한 것을 보여주었습니다. 우리는 질병의 근본적인 유전적 원인을 찾아낸 다음 표적화할 수 있는 능력을 가지고 있습니다. 비록 그것이 한 사람에게만 국한된 것일지라도 나는 그것이 얼마나 큰 일인지 정말로 이해하기 시작한 것은 밀라가 약을 받기 시작한 이후였습니다."

이후 4년 동안 치료는 밀라의 상태 진행을 멈추고 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 되었습니다. "그녀의 다리는 더 강해져서 내 도움으로 계단을 오를 수 있었습니다"라고 Vitarello는 말합니다. "그녀는 책이나 노래에 나오는 재미있는 내용에 웃고 웃었습니다. 사람들이 재채기를 하는 모습이 재미있었어요."

불행히도 너무 늦었습니다. 이미 진행된 단계에 있던 질병은 결국 재발했습니다. 밀라는 2021년 2월 11일 10세의 나이로 사망했습니다.

그녀의 어머니는 아직도 그 상실감과 씨름하고 있습니다. "그녀가 아직 말을 할 수 있고 발작을 일으키지 않을 때 두 달 전에 약을 먹기 시작했다면 어떨까요? 2년 전에 또는 태어날 때부터 약을 받았다면 어떨까요? 정말 힘든 날이 있습니다. 갑자기 찾아옵니다." , 파도 속에."

그러나 2년이 지난 지금, 밀라의 이야기는 자신만의 유산을 만들어내기 시작했습니다. 당시 그녀의 어머니는 몰랐지만, 밀라센의 발달은 전 세계의 유전학자들이 뒤따랐습니다. 그들은 이를 게놈 중심의 맞춤 의학이 희귀 질병을 해결하는 데 어떻게 사용될 수 있는지 보여주는 획기적인 사례로 여겼습니다. 영국 보건부가 운영하는 Genomics England의 최고 의료 책임자이자 런던 Great Ormond Street Hospital의 컨설턴트인 Richard Scott은 "이 이야기는 무엇이 가능한지에 대한 매우 강력한 예입니다."라고 말했습니다.

밀라(Mila)의 이야기는 맞춤 의학의 가능성과 동시에 그에 따른 좌절감을 보여줍니다. 이론적으로 개인의 유전적 구성을 목표로 하는 치료법은 더 효과적이고 부작용이 더 적어야 합니다. 그러나 실제로는 맞춤형 의료가 불규칙하고 비용이 많이 들며 더 간단한 솔루션이 있는 경우가 많습니다. 또한 사람들은 게놈 데이터에 대해 정부와 회사를 신뢰해야 하며, 의약품을 둘러싼 규제 환경은 단 한 사람을 위해 설계된 치료법에 대처하기에는 부족합니다. 규제 승인에 필요한 안전성 및 효능 데이터를 얻으려면 일반적으로 수천 명이 아닌 수백 명이 참여하는 임상 시험이 필요합니다.